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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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(Last updated September 4, 2008)



Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FBLN6 1q25.3-q31.1   PRPF31 19q13.42
ABCA4 1p22.1   FEB4 5q14.3   PRPH2 6p21.2
ABCC6 16p13.11   FEVR 11q14.2   PRSS11 10q26.13
ABCR 1p22.1   FHASD 16q23.2-q24.2   PTHB1 7p14.3
ABL 4q23   FLJ23560 12q21.2   PTS2R 6q23.3
ACHM1 14   FLJ35630 4q27   PXE 16p13.11
ACHM2 2q11.2   FSCN2 17q25.3   PXMP3 8q21.13
ACHM3 8q21.3   FZD4 11q14.2   QRX 19p13.3
ACHM4 1p13.3   GAR1 16q13   R9AP 19q13.12
ADCA2 3p14.1   GARP 16q13   RAX2 19p13.3
AGS 20p12.2   GCAP1 6p21.1   RAXL1 19p13.3
AHI1 6q23.3   GCAP2 6p21.1   RB1 13q14.2
AIED Xp11.4-q21   GCP Xq28   RBP4 10q23.33
AIPL1 17p13.2   GNAT1 3p21.31   RCD1 6q25-q26
ALMS1 2p13.1   GNAT2 1p13.3   RCD2 same as GUCY2D
ALSS 2p13.1   GPR98 5q14.3   RCD4 12p13.33
AOM 12q13.11   GRK1 13q34   RCDP1 6q23.3
ARA 16p13.11   GRM6 5q35.3   RCP Xq28
ARL6 3q11.2   GUCA1A 6p21.1   RD3 1q32.3
ARMD1 1q25.3-q31.1   GUCA1B 6p21.1   RDH1 12q13.2
ARMD2 1p22.1   GUCY2D 17p13.1   RDH5 12q13.2
ARMD3 14q32.12   HARP 20p13   RDH12 14q24.1
ARMD4 1q31.3   HBM 11q13.2   RDPA 10p13
ARMD5 10q11.23   HERNS 3p21.3-p21.1   RDS 6p21.2
ARMD6 19p13.3   HF1 1q31.3   RETGC 17p13.1
ARMD7 10q26.13   HMCN1 1q25.3-q31.1   RETGC1 17p13.1
ARMD8 10q26.13   HPRP3 1q21.2   RGR 10q23.1
ARMD9 19p13.3   HRG4 17q11.2   RGS9 19q13.12
ARMD10 9q33.1   HT2A 9q33.1   RGS9 17q24.1
ARMS1 1q31.3   HTRA1 10q26.13   RGS9BP 19q13.12
ARMS2 10q26.13   HVR 3p21.3-p21.1   RHO 3q22.1
ASP 19p13.3   IMPDH1 7q32.1   RHOK 13q34
ATP6 mitochondrion   INVS 9q31.1   RIM1 6q13
ATXN7 3p14.1   IQCB1 3q13.33   RIMS1 6q13
AXPC1 1q31-q32   IRD 7q21.2   RK 13q34
BBS1 11q13   JAG1 20p12.2   RLBP1 15q26.1
BBS2 16q12.2   JBTS1 9q34   RMCH 14
BBS3 3q11.2   JBTS2 11p12-q13.3   RMCH2 2q11.2
BBS4 15q24.1   JBTS3 6q23.3   RNANC 10q21
BBS5 2q31.1   JBTS4 2q13   ROA1 8q21-q22
BBS6 20p12.2   JBTS5 12q21.32   ROM1 11q12.3
BBS7 4q27   JBTS7 16q12.2   RP1 8q12.1
BBS8 14q32.11   JNCL 16p11.2   RP2 Xp11.23
BBS9 7p14.3   KCNJ13 2q37.1   RP3 Xp11.4
BBS10 12q21.2   KCNV2 9p24.2   RP4 3q22.1
BBS11 9q33.1   KIAA1005 16q12.2   RP5 same as RHO
BBS12 4q27   KSS mitochondrion   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS14 12q21.32   LCA1 17p13.1   RP7 6p21.2
BBS2L1 4q27   LCA2 1p31.2   RP8 not 9q34-qter
BCD 4q35.2   LCA3 14q24   RP9 7p14.3
BCMAD 6p12.3-q16   LCA4 17p13.2   RP10 7q32.1
BCP 7q32.1   LCA5 6q14.1   RP11 19q13.42
BEST1 11q12.3   LCA6 14q11.2   RP12 1q31.3
BF 6p21.32   LCA7 19q13.32   RP13 17p13.3
BFD 6p21.32   LCA8 1q31.3   RP14 6p21.31
BSMD 5q21.2-q33.2   LCA9 1p36   RP15 same as RPGR
C2 6p21.32   LCA10 12q21.32   RP16 not 14
C3 19p13.3   LCA11 7q32.1   RP17 17q23.2
C1ORF36 1q32.3   LCA12 1q32.3   RP18 1q21.2
C1QTNF5 11q23.3   LHON mitochondrion   RP19 1p22.1
CA4 17q23.2   LOC387715 10q26.13   RP20 1p31.2
CABP4 11q13.1   LOC619531 2q11   RP21 not 9q34-qter
CACD 17p13   LRAT 4q32.1   RP22 16p12.3-p12.1
CACNA1F Xp11.23   LRP5 11q13.2   RP23 Xp22
CACNA2D4 12p13.33   LUN 9p21.1   RP24 Xq26-q27
CBD Xq28   MASS1 5q14.3   RP25 6p12.1-q15
CBP Xq28   MCDR1 6q14-q16.2   RP26 2q31.3
CBT 7q32.1   MCDR2 same as PROM1   RP27 14q11.2
CC2D2A 4p15.33   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP28 2p16-p11
CDH3 16q22.1   MCDR4 14q11.2   RP29 4q32-q34
CDH23 10q22.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP30 17q25.3
CDHP 16q22.1   MDDC 7p21-p15   RP31 9p21.1
CEP290 12q21.32   MERTK 2q13   RP32 1p34.3-p13.3
CERKL 2q31.3   MFRP 11q23.3   RP33 2cen-q12.1
CFB 6p21.32   MGA3 19q13.32   RP34 Xq28-qter
CFH 1q31.3   MKKS 20p12.2   RP35 1q22
CHM Xq21.2   MKS4 12q21.32   RP36 17q25.1
CLN3 16p11.2   MKS5 16q12.2   RP37 15q23
CLRN1 3q25.1   MRP6 16p13.11   RP38 2q13
CNCG 4p12   MRST 15q24   RP39 1q41
CNCG1 4p12   MT-ATP6 mitochondrion   RP40 4p16.3
CNCG2 16q13   MT-TH mitochondrion   RP41 4p15.32
CNCG3 2q11.2   MT-TL1 mitochondrion   RPE65 1p31.2
CNCG3L 16q13   MT-TS2 mitochondrion   RPGR Xp11.4
CNGA1 4p12   MTLV 2p16.1   RPGRIP1 14q11.2
CNGA3 2q11.2   MTP 4q23   RPGRIP1L 16q12.2
CNGB1 16q13   MYO7A 11q13.5   RS1 Xp22.13
CNGB3 8q21.3   NARP mitochondrion   SAG 2q37.1
COD1 same as RPGR   NCMD 6q14-q16.2   SANS 17q25.1
COD2 Xq27   NDP Xp11.3   SCA7 3p14.1
COD3 6p21.1   NIR1 17p13.2   SEMA4A 1q22
COD4 Xp11.4-q13.1   NNO2 11q23.3   SEMAB 1q22
CODA1 12q13.13-q14.3   NPHP1 2q13   SFD 22q12.3
COL11A1 1p21.1   NPHP2 9q31.1   SLSN1 2q13
COL2A1 12q13.11   NPHP3 3q22.1   SLSN3 3q22.1
COL9A1 6q13   NPHP4 1p36.31   SLSN4 1p36.31
CORD1 18q21.1-q21.3   NPHP5 3q13.33   SLSN5 3q13.33
CORD2 19q13.32   NPHP6 12q21.32   SLSN6 12q21.32
CORD3 1p22.1   NPHP8 16q12.2   STDG4 same as PROM1
CORD4 17q   NR2E3 15q23   STGD1 1p22.1
CORD5 17p13.2   NRL 14q11.2   STGD2 not 13q34
CORD6 17p13.1   NYX Xp11.4   STGD3 6q14.1
CORD7 6q13   OA2 Xp11.4-q21   STL1 12q13.11
CORD8 1q23.1-q23.3   OAT 10q26.13   STL2 1p21.1
CORD9 8p12-q11   ONCR 10q24.31   SVD 2q37.1
CORD10 1q22   OPA1 3q29   TCF13 11p15.3
CORD11 19p13.3   OPA2 Xp11.4-p11.2   TEAD1 11p15.3
CORDX1 Xp11.4   OPA3 19q13.32   TEF1 11p15.3
CORDX2 Xq27   OPA4 18q12.2-q12.3   TIMM8A Xq22.1
CORDX3 Xp11.23   OPA5 22q12.1-q13.1   TIMP3 22q12.3
CORS1 9q34   OPA6 8q21-q22   TLR4 9q33.1
CORS2 11p12-q13.3   OPCA3 3p14.1   TOPORS 9p21.1
CRALBP 15q26.1   OPN2 3q22.1   TRIM32 9q33.1
CRB1 1q31.3   OPN1LW Xq28   TRNH mitochondrion
CRV 3p21.3-p21.1   OPN1MW Xq28   TRNL1 mitochondrion
CRX 19q13.32   OPN1SW 7q32.1   TRNS2 mitochondrion
CSNB1 Xp11.4   OPPG 11q13.2   TTC8 14q32.11
CSNB2 Xp11.23   ORP1 8q12.1   TTPA 8q12.3
CSNB3 4p16.3   P53BP3 9p21.1   TU15B 11q12.3
CSNB4 same as NYX   PAF1 8q21.13   TULP1 6p21.31
CSNBX2 Xp11.23   PAHX 10p13   UNC119 17q11.2
CSPG2 5q14.3   PANK2 20p13   USH1 not 14q32
CTRP5 11q23.3   PAP1 7p14.3   USH1A not 14q32
CYMD 7p21-p15   PAX2 10q24.31   USH1B 11q13.5
CYP4V2 4q35.2   PBCRA1 6q14-q16.2   USH1C 11p15.1
DDP Xq22.1   PCAD 16q22.1   USH1D 10q22.1
DDP2 Xq22.1   PCDH15 10q21.1   USH1E 21q21
DFN1 Xq22.1   PDE6A 5q33.1   USH1F 10q21.1
DFNA38 4p16.1   PDE6B 4p16.3   USH1G 17q25.1
DFNB2 11q13.5   PEX1 7q21.2   USH1H 10q21.1-q22.1
DFNB12 10q22.1   PEX2 8q21.13   USH2A 1q41
DFNB18 11p15.1   PEX7 6q23.3   USH2B 3p24.2-p23
DFNB23 10q21.1   PGK1 Xq21.1   USH2C 5q14.3
DFNB31 9q32   PHYH 10p13   USH2D 9q32
DHRD 2p16.1   PIM1K 7p14.3   USH3 3q25.1
DMD Xp21.2-p21.1   PITPNM3 17p13.2   USH3A 3q25.1
DMDF mitochondrion   PKAN 20p13   VCAN 5q14.3
EFEMP1 2p16.1   PMP35 8q21.13   VLGR1 5q14.3
ELOVL4 6q14.1   PNR 15q23   VMD1 not 8q24
ERCC6 10q11.23   PRCD 17q25.1   VMD2 11q12.3
ERVR 5q14.3   PRD Xp11.3-p11.23   VRNI 11q13
ESCS 15q23   PROM1 4p15.32   WFS1 4p16.1
EVR1 11q14.2   PROML1 4p15.32   WFS2 4q22-q24
EVR2 Xp11.3   PRP3 1q21.2   WGN1 5q14.3
EVR3 11p13-p12   PRP31 19q13.42   WHRN 9q32
EVR4 11q13.2   PRPC8 17p13.3   XLRS1 Xp22.13
FBLN3 2p16.1   PRPF3 1q21.2  
FBLN5 14q32.12   PRPF8 17p13.3  

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