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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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(Last updated June 18, 2009)



Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FEVR 11q14.2   PRPF31 19q13.42
ABCA4 1p22.1   FHASD 16q23.2-q24.2   PRPH2 6p21.2
ABCC6 16p13.11   FLJ23560 12q21.2   PRSS11 10q26.13
ABCR 1p22.1   FLJ35630 4q27   PTHB1 7p14.3
ABL 4q23   FSCN2 17q25.3   PTS2R 6q23.3
ACDP4 2q11.2   FZD4 11q14.2   PXE 16p13.11
ACHM1 14   GAR1 16q13   PXMP3 8q21.13
ACHM2 2q11.2   GARP 16q13   QRX 19p13.3
ACHM3 8q21.3   GCAP1 6p21.1   R9AP 19q13.12
ACHM4 1p13.3   GCAP2 6p21.1   RAX2 19p13.3
ADCA2 3p14.1   GCP Xq28   RAXL1 19p13.3
AGS 20p12.2   GNAT1 3p21.31   RB1 13q14.2
AHI1 6q23.3   GNAT2 1p13.3   RBP3 10q11.22
AIED same as CACNA1F   GPR98 5q14.3   RBP4 10q23.33
AIPL1 17p13.2   GRK1 13q34   RCD1 6q25-q26
ALMS1 2p13.1   GRM6 5q35.3   RCD2 same as GUCY2D
ALSS 2p13.1   GUCA1A 6p21.1   RCD4 12p13.33
AOM 12q13.11   GUCA1B 6p21.1   RCDP1 6q23.3
ARA 16p13.11   GUCY2D 17p13.1   RCP Xq28
ARL6 3q11.2   HARP 20p13   RD3 1q32.3
ARMD1 1q25.3-q31.1   HBM 11q13.2   RDH1 12q13.2
ARMD2 1p22.1   HERNS 3p21.3-p21.1   RDH5 12q13.2
ARMD3 14q32.12   HF1 1q31.3   RDH12 14q24.1
ARMD4 1q31.3   HMCN1 1q25.3-q31.1   RDPA 10p13
ARMD5 10q11.23   HPRP3 1q21.2   RDS 6p21.2
ARMD6 19p13.3   HRG4 17q11.2   RETGC 17p13.1
ARMD7 10q26.13   HSD3 14q31.3   RETGC1 17p13.1
ARMD8 10q26.13   HT2A 9q33.1   RGR 10q23.1
ARMD9 19p13.3   HTRA1 10q26.13   RGS9 17q24.1
ARMD10 9q33.1   HVR 3p21.3-p21.1   RGS9 19q13.12
ARMS1 1q31.3   IDH3B 20p13   RGS9BP 19q13.12
ARMS2 10q26.13   IMPDH1 7q32.1   RHO 3q22.1
ASP 19p13.3   INVS 9q31.1   RHOK 13q34
ATP6 mitochondrion   IQCB1 3q13.33   RIM1 6q13
ATXN7 3p14.1   IRBP 10q11.22   RIMS1 6q13
AXPC1 1q31-q32   IRD 7q21.2   RK 13q34
BBS1 11q13   JAG1 20p12.2   RLBP1 15q26.1
BBS2 16q12.2   JBTS1 9q34   RMCH 14
BBS3 3q11.2   JBTS2 11p12-q13.3   RMCH2 2q11.2
BBS4 15q24.1   JBTS3 6q23.3   RNANC 10q21
BBS5 2q31.1   JBTS4 2q13   ROA1 8q21-q22
BBS6 20p12.2   JBTS5 12q21.32   ROM1 11q12.3
BBS7 4q27   JBTS7 16q12.2   RP1 8q12.1
BBS8 14q32.11   JNCL 16p11.2   RP2 Xp11.23
BBS9 7p14.3   KCNJ13 2q37.1   RP3 Xp11.4
BBS10 12q21.2   KCNV2 9p24.2   RP4 3q22.1
BBS11 9q33.1   KIAA1005 16q12.2   RP5 same as RHO
BBS12 4q27   KLHL7 7p15.3   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS14 12q21.32   KSS mitochondrion   RP7 6p21.2
BBS2L1 4q27   LCA1 17p13.1   RP8 not 9q34-qter
BCD 4q35.2   LCA2 1p31.2   RP9 7p14.3
BCMAD 6p12.3-q16   LCA3 same as SPATA7   RP10 7q32.1
BCP 7q32.1   LCA4 17p13.2   RP11 19q13.42
BEST1 11q12.3   LCA5 6q14.1   RP12 1q31.3
BF 6p21.32   LCA6 14q11.2   RP13 17p13.3
BFD 6p21.32   LCA7 19q13.32   RP14 6p21.31
BSMD 5q21.2-q33.2   LCA8 1q31.3   RP15 same as RPGR
C2 6p21.32   LCA9 1p36   RP16 not 14
C3 19p13.3   LCA10 12q21.32   RP17 17q23.2
C1ORF36 1q32.3   LCA11 7q32.1   RP18 1q21.2
C1QTNF5 11q23.3   LCA12 1q32.3   RP19 1p22.1
CA4 17q23.2   LHON mitochondrion   RP20 1p31.2
CABP4 11q13.1   LOC387715 10q26.13   RP21 not 9q34-qter
CACD 17p13   LOC619531 2q11   RP22 16p12.3-p12.1
CACNA1F Xp11.23   LRAT 4q32.1   RP23 Xp22
CACNA2D4 12p13.33   LRP5 11q13.2   RP24 Xq26-q27
CBD Xq28   LUN 9p21.1   RP25 6p12
CBP Xq28   MASS1 5q14.3   RP26 2q31.3
CBT 7q32.1   MCDR1 6q14-q16.2   RP27 14q11.2
CC2D2A 4p15.33   MCDR2 same as PROM1   RP28 2p16-p11
CDH3 16q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP29 4q32-q34
CDH23 10q22.1   MCDR4 14q11.2   RP30 17q25.3
CDHP 16q22.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP31 9p21.1
CEP290 12q21.32   MDDC 7p21-p15   RP32 1p34.3-p13.3
CERKL 2q31.3   MERTK 2q13   RP33 2cen-q12.1
CFB 6p21.32   MFRP 11q23.3   RP34 Xq28-qter
CFH 1q31.3   MGA3 19q13.32   RP35 1q22
CHM Xq21.2   MKKS 20p12.2   RP36 17q25.1
CLN3 16p11.2   MKS4 12q21.32   RP37 15q23
CLRN1 3q25.1   MKS5 16q12.2   RP38 2q13
CNCG 4p12   MRP6 16p13.11   RP39 1q41
CNCG1 4p12   MRST 15q24   RP40 4p16.3
CNCG2 16q13   MT-ATP6 mitochondrion   RP41 4p15.32
CNCG3 2q11.2   MT-TH mitochondrion   RP42 7p15.3
CNCG3L 16q13   MT-TL1 mitochondrion   RPE65 1p31.2
CNGA1 4p12   MT-TP mitochondrion   RPGR Xp11.4
CNGA3 2q11.2   MT-TS2 mitochondrion   RPGRIP1 14q11.2
CNGB1 16q13   MTLV 2p16.1   RPGRIP1L 16q12.2
CNGB3 8q21.3   MTP 4q23   RS1 Xp22.13
CNNM4 2q11.2   MYO7A 11q13.5   SAG 2q37.1
COD1 same as RPGR   NARP mitochondrion   SANS 17q25.1
COD2 Xq27   NCMD 6q14-q16.2   SCA7 3p14.1
COD3 6p21.1   NDP Xp11.3   SEMA4A 1q22
COD4 Xp11.4-q13.1   NIR1 17p13.2   SEMAB 1q22
CODA1 12q13.13-q14.3   NNO2 11q23.3   SFD 22q12.3
COL11A1 1p21.1   NPHP1 2q13   SLSN1 2q13
COL2A1 12q13.11   NPHP2 9q31.1   SLSN3 3q22.1
COL9A1 6q13   NPHP3 3q22.1   SLSN4 1p36.31
CORD1 18q21.1-q21.3   NPHP4 1p36.31   SLSN5 3q13.33
CORD2 19q13.32   NPHP5 3q13.33   SLSN6 12q21.32
CORD3 1p22.1   NPHP6 12q21.32   SPAM 6p12
CORD4 17q   NPHP8 16q12.2   SPATA7 14q31.3
CORD5 17p13.2   NR2E3 15q23   STDG4 same as PROM1
CORD6 17p13.1   NRL 14q11.2   STGD1 1p22.1
CORD7 6q13   NYX Xp11.4   STGD2 not 13q34
CORD8 1q23.1-q23.3   OA2 same as CACNA1F   STGD3 6q14.1
CORD9 8p12-q11   OAT 10q26.13   STL1 12q13.11
CORD10 1q22   ONCR 10q24.31   STL2 1p21.1
CORD11 19p13.3   OPA1 3q29   SVD 2q37.1
CORDX1 Xp11.4   OPA2 Xp11.4-p11.2   TCF13 11p15.3
CORDX2 Xq27   OPA3 19q13.32   TEAD1 11p15.3
CORDX3 Xp11.23   OPA4 18q12.2-q12.3   TEF1 11p15.3
CORS1 9q34   OPA5 22q12.1-q13.1   TIMM8A Xq22.1
CORS2 11p12-q13.3   OPA6 8q21-q22   TIMP3 22q12.3
CRALBP 15q26.1   OPCA3 3p14.1   TLR3 4q35.1
CRB1 1q31.3   OPN2 3q22.1   TLR4 9q33.1
CRV 3p21.3-p21.1   OPN1LW Xq28   TMEM126A 11q14.1
CRX 19q13.32   OPN1MW Xq28   TOPORS 9p21.1
CSNB1 Xp11.4   OPN1SW 7q32.1   TRIM32 9q33.1
CSNB2 Xp11.23   OPPG 11q13.2   TRNH mitochondrion
CSNB3 4p16.3   ORP1 8q12.1   TRNL1 mitochondrion
CSNB4 same as NYX   P53BP3 9p21.1   TRNP mitochondrion
CSNBX2 Xp11.23   PAF1 8q21.13   TRNS2 mitochondrion
CSPG2 5q14.3   PAHX 10p13   TTC8 14q32.11
CTRP5 11q23.3   PANK2 20p13   TTPA 8q12.3
CYMD 7p21-p15   PAP1 7p14.3   TU15B 11q12.3
CYP4V2 4q35.2   PAX2 10q24.31   TULP1 6p21.31
DDP Xq22.1   PBCRA1 6q14-q16.2   UNC119 17q11.2
DDP2 Xq22.1   PCAD 16q22.1   USH1 not 14q32
DFN1 Xq22.1   PCDH15 10q21.1   USH1A not 14q32
DFNA38 4p16.1   PDE6A 5q33.1   USH1B 11q13.5
DFNB2 11q13.5   PDE6B 4p16.3   USH1C 11p15.1
DFNB12 10q22.1   PDZD7 10q24.31   USH1D 10q22.1
DFNB18 11p15.1   PDZK7 10q24.31   USH1E 21q21
DFNB23 10q21.1   PEX1 7q21.2   USH1F 10q21.1
DFNB31 9q32   PEX2 8q21.13   USH1G 17q25.1
DHRD 2p16.1   PEX7 6q23.3   USH1H 10q21.1-q22.1
DMD Xp21.2-p21.1   PGK1 Xq21.1   USH2A 1q41
DMDF mitochondrion   PHYH 10p13   USH2B 3p24.2-p23
EFEMP1 2p16.1   PIM1K 7p14.3   USH2C 5q14.3
ELOVL4 6q14.1   PITPNM3 17p13.2   USH2D 9q32
ERCC6 10q11.23   PKAN 20p13   USH3 3q25.1
ERVR 5q14.3   PMP35 8q21.13   USH3A 3q25.1
ESCS 15q23   PNR 15q23   VCAN 5q14.3
EVR1 11q14.2   PRCD 17q25.1   VLGR1 5q14.3
EVR2 Xp11.3   PRD Xp11.3-p11.23   VMD1 not 8q24
EVR3 11p13-p12   PROM1 4p15.32   VMD2 11q12.3
EVR4 11q13.2   PROML1 4p15.32   VRNI 11q13
EYS 6p12   PRP3 1q21.2   WFS1 4p16.1
FBLN3 2p16.1   PRP31 19q13.42   WFS2 4q22-q24
FBLN5 14q32.12   PRPC8 17p13.3   WGN1 5q14.3
FBLN6 1q25.3-q31.1   PRPF3 1q21.2   WHRN 9q32
FEB4 5q14.3   PRPF8 17p13.3   XLRS1 Xp22.13

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