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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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(Last updated October 1, 2009)



Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FHASD 16q23.2-q24.2   PRPF3 1q21.2
ABCA4 1p22.1   FLJ23560 12q21.2   PRPF8 17p13.3
ABCC6 16p13.11   FLJ35630 4q27   PRPF31 19q13.42
ABCR 1p22.1   FSCN2 17q25.3   PRPH2 6p21.1
ABL 4q23   FZD4 11q14.2   PRSS11 10q26.13
ACDP4 2q11.2   GAR1 16q13   PTHB1 7p14.3
ACHM1 14   GARP 16q13   PTS2R 6q23.3
ACHM2 2q11.2   GCAP1 6p21.1   PXE 16p13.11
ACHM3 8q21.3   GCAP2 6p21.1   PXMP3 8q21.13
ACHM4 1p13.3   GCP Xq28   QRX 19p13.3
ADAM9 8p11.23   GNAT1 3p21.31   R9AP 19q13.12
ADCA2 3p14.1   GNAT2 1p13.3   RAX2 19p13.3
AGS 20p12.2   GPR98 5q14.3   RAXL1 19p13.3
AHI1 6q23.3   GRK1 13q34   RB1 13q14.2
AIED same as CACNA1F   GRM6 5q35.3   RBP3 10q11.22
AIPL1 17p13.2   GUCA1A 6p21.1   RBP4 10q23.33
ALMS1 2p13.1   GUCA1B 6p21.1   RCD1 6q25-q26
ALSS 2p13.1   GUCY2D 17p13.1   RCD2 same as GUCY2D
AOM 12q13.11   HARP 20p13   RCD4 12p13.33
ARA 16p13.11   HBM 11q13.2   RCDP1 6q23.3
ARL6 3q11.2   HECIC2 2q11.2   RCP Xq28
ARMD1 1q25.3-q31.1   HERNS 3p21.3-p21.1   RD3 1q32.3
ARMD2 1p22.1   HF1 1q31.3   RDH1 12q13.2
ARMD3 14q32.12   HMCN1 1q25.3-q31.1   RDH5 12q13.2
ARMD4 1q31.3   HPRP3 1q21.2   RDH12 14q24.1
ARMD5 10q11.23   HRG4 17q11.2   RDPA 10p13
ARMD6 19p13.3   HSD3 14q31.3   RDS 6p21.1
ARMD7 10q26.13   HT2A 9q33.1   RETGC 17p13.1
ARMD8 10q26.13   HTRA1 10q26.13   RETGC1 17p13.1
ARMD9 19p13.3   HVR 3p21.3-p21.1   RGR 10q23.1
ARMD10 9q33.1   IDH3B 20p13   RGS9 17q24.1
ARMS1 1q31.3   IMPDH1 7q32.1   RGS9 19q13.12
ARMS2 10q26.13   INPP5E 9q34.3   RGS9BP 19q13.12
ASCC3L1 2q11.2   INVS 9q31.1   RHO 3q22.1
ASP 19p13.3   IQCB1 3q13.33   RHOK 13q34
ATP6 mitochondrion   IRBP 10q11.22   RIM1 6q13
ATXN7 3p14.1   IRD 7q21.2   RIMS1 6q13
AXPC1 1q31-q32   JAG1 20p12.2   RK 13q34
BBS1 11q13   JBTS1 9q34.3   RLBP1 15q26.1
BBS2 16q12.2   JBTS2 11p12-q13.3   RMCH 14
BBS3 3q11.2   JBTS3 6q23.3   RMCH2 2q11.2
BBS4 15q24.1   JBTS4 2q13   RNANC 10q21
BBS5 2q31.1   JBTS5 12q21.32   ROA1 8q21-q22
BBS6 20p12.2   JBTS7 16q12.2   ROM1 11q12.3
BBS7 4q27   JNCL 16p11.2   RP1 8q12.1
BBS8 14q32.11   KCNJ13 2q37.1   RP2 Xp11.23
BBS9 7p14.3   KCNV2 9p24.2   RP3 Xp11.4
BBS10 12q21.2   KIAA1005 16q12.2   RP4 3q22.1
BBS11 9q33.1   KLHL7 7p15.3   RP5 same as RHO
BBS12 4q27   KSS mitochondrion   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS14 12q21.32   LCA1 17p13.1   RP7 6p21.1
BBS2L1 4q27   LCA2 1p31.2   RP8 not 9q34-qter
BCD 4q35.2   LCA3 same as SPATA7   RP9 7p14.3
BCMAD 6p12.3-q16   LCA4 17p13.2   RP10 7q32.1
BCP 7q32.1   LCA5 6q14.1   RP11 19q13.42
BEST1 11q12.3   LCA6 14q11.2   RP12 1q31.3
BF 6p21.32   LCA7 19q13.32   RP13 17p13.3
BFD 6p21.32   LCA8 1q31.3   RP14 6p21.31
BRR2 2q11.2   LCA9 1p36   RP15 same as RPGR
BSMD 5q21.2-q33.2   LCA10 12q21.32   RP16 not 14
C2 6p21.32   LCA11 7q32.1   RP17 17q23.2
C3 19p13.3   LCA12 1q32.3   RP18 1q21.2
C1ORF36 1q32.3   LHON mitochondrion   RP19 1p22.1
C1QTNF5 11q23.3   LOC387715 10q26.13   RP20 1p31.2
CA4 17q23.2   LOC619531 2q11   RP21 not 9q34-qter
CABP4 11q13.1   LRAT 4q32.1   RP22 16p12.3-p12.1
CACD 17p13   LRP5 11q13.2   RP23 Xp22
CACNA1F Xp11.23   LUN 9p21.1   RP24 Xq26-q27
CACNA2D4 12p13.33   MASS1 5q14.3   RP25 6q12
CBD Xq28   MCDR1 6q14-q16.2   RP26 2q31.3
CBP Xq28   MCDR2 same as PROM1   RP27 14q11.2
CBT 7q32.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP28 2p16-p11
CC2D2A 4p15.33   MCDR4 14q11.2   RP29 4q32-q34
CDH3 16q22.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP30 17q25.3
CDH23 10q22.1   MCMP 8p11.23   RP31 9p21.1
CDHP 16q22.1   MDC9 8p11.23   RP32 1p21.2-p13.3
CEP290 12q21.32   MDDC 7p21-p15   RP33 2cen-q12.1
CERKL 2q31.3   MERTK 2q13   RP34 Xq28-qter
CFB 6p21.32   MFRP 11q23.3   RP35 1q22
CFH 1q31.3   MGA3 19q13.32   RP36 17q25.1
CHM Xq21.2   MKKS 20p12.2   RP37 15q23
CLN3 16p11.2   MKS4 12q21.32   RP38 2q13
CLRN1 3q25.1   MKS5 16q12.2   RP39 1q41
CNCG 4p12   MRP6 16p13.11   RP40 4p16.3
CNCG1 4p12   MRST 15q24   RP41 4p15.32
CNCG2 16q13   MT-ATP6 mitochondrion   RP42 7p15.3
CNCG3 2q11.2   MT-TH mitochondrion   RPE65 1p31.2
CNCG3L 16q13   MT-TL1 mitochondrion   RPGR Xp11.4
CNGA1 4p12   MT-TP mitochondrion   RPGRIP1 14q11.2
CNGA3 2q11.2   MT-TS2 mitochondrion   RPGRIP1L 16q12.2
CNGB1 16q13   MTLV 2p16.1   RS1 Xp22.13
CNGB3 8q21.3   MTP 4q23   SAG 2q37.1
CNNM4 2q11.2   MYO7A 11q13.5   SANS 17q25.1
COD1 same as RPGR   NARP mitochondrion   SCA7 3p14.1
COD2 Xq27   NCMD 6q14-q16.2   SEMA4A 1q22
COD3 6p21.1   NDP Xp11.3   SEMAB 1q22
CODA1 12q13.13-q14.3   NIR1 17p13.2   SFD 22q12.3
COL11A1 1p21.1   NNO2 11q23.3   SLSN1 2q13
COL2A1 12q13.11   NPHP1 2q13   SLSN3 3q22.1
COL9A1 6q13   NPHP2 9q31.1   SLSN4 1p36.31
CORD1 18q21.1-q21.3   NPHP3 3q22.1   SLSN5 3q13.33
CORD2 19q13.32   NPHP4 1p36.31   SLSN6 12q21.32
CORD3 1p22.1   NPHP5 3q13.33   SNRNP200 2q11.2
CORD4 17q   NPHP6 12q21.32   SPAM 6q12
CORD5 17p13.2   NPHP8 16q12.2   SPATA7 14q31.3
CORD6 17p13.1   NR2E3 15q23   STDG4 same as PROM1
CORD7 6q13   NRL 14q11.2   STGD1 1p22.1
CORD8 1q23.1-q23.3   NYX Xp11.4   STGD2 not 13q34
CORD9 8p11.23   OA2 same as CACNA1F   STGD3 6q14.1
CORD10 1q22   OAT 10q26.13   STL1 12q13.11
CORD11 19p13.3   ONCR 10q24.31   STL2 1p21.1
CORDX1 Xp11.4   OPA1 3q29   SVD 2q37.1
CORDX2 Xq27   OPA2 Xp11.4-p11.2   TCF13 11p15.3
CORDX3 same as CACNA1F   OPA3 19q13.32   TEAD1 11p15.3
CORS1 9q34.3   OPA4 18q12.2-q12.3   TEF1 11p15.3
CORS2 11p12-q13.3   OPA5 22q12.1-q13.1   TIMM8A Xq22.1
CRALBP 15q26.1   OPA6 8q21-q22   TIMP3 22q12.3
CRB1 1q31.3   OPCA3 3p14.1   TLR3 4q35.1
CRV 3p21.3-p21.1   OPN2 3q22.1   TLR4 9q33.1
CRX 19q13.32   OPN1LW Xq28   TMEM126A 11q14.1
CSNB1 Xp11.4   OPN1MW Xq28   TOPORS 9p21.1
CSNB2 Xp11.23   OPN1SW 7q32.1   TRIM32 9q33.1
CSNB3 4p16.3   OPPG 11q13.2   TRNH mitochondrion
CSNB4 same as NYX   ORP1 8q12.1   TRNL1 mitochondrion
CSNBX2 Xp11.23   P53BP3 9p21.1   TRNP mitochondrion
CSPG2 5q14.3   PAF1 8q21.13   TRNS2 mitochondrion
CTRP5 11q23.3   PAHX 10p13   TTC8 14q32.11
CYMD 7p21-p15   PANK2 20p13   TTPA 8q12.3
CYP4V2 4q35.2   PAP1 7p14.3   TU15B 11q12.3
DDP Xq22.1   PAX2 10q24.31   TULP1 6p21.31
DDP2 Xq22.1   PBCRA1 6q14-q16.2   UNC119 17q11.2
DFN1 Xq22.1   PCAD 16q22.1   USH1 not 14q32
DFNA38 4p16.1   PCDH15 10q21.1   USH1A not 14q32
DFNB2 11q13.5   PDE6A 5q33.1   USH1B 11q13.5
DFNB12 10q22.1   PDE6B 4p16.3   USH1C 11p15.1
DFNB18 11p15.1   PDE6C 10q23.33   USH1D 10q22.1
DFNB23 10q21.1   PDEA2 10q23.33   USH1E 21q21
DFNB31 9q32   PDZD7 10q24.31   USH1F 10q21.1
DHRD 2p16.1   PDZK7 10q24.31   USH1G 17q25.1
DMD Xp21.2-p21.1   PEX1 7q21.2   USH1H 10q21.1-q22.1
DMDF mitochondrion   PEX2 8q21.13   USH2A 1q41
EFEMP1 2p16.1   PEX7 6q23.3   USH2B 3p24.2-p23
ELOVL4 6q14.1   PGK1 Xq21.1   USH2C 5q14.3
ERCC6 10q11.23   PHYH 10p13   USH2D 9q32
ERVR 5q14.3   PIM1K 7p14.3   USH3 3q25.1
ESCS 15q23   PITPNM3 17p13.2   USH3A 3q25.1
EVR1 11q14.2   PKAN 20p13   VCAN 5q14.3
EVR2 Xp11.3   PMP35 8q21.13   VLGR1 5q14.3
EVR3 11p13-p12   PNR 15q23   VMD1 not 8q24
EVR4 11q13.2   PRCD 17q25.1   VMD2 11q12.3
EYS 6q12   PRD Xp11.3-p11.23   VRNI 11q13
FBLN3 2p16.1   PROM1 4p15.32   WFS1 4p16.1
FBLN5 14q32.12   PROML1 4p15.32   WFS2 4q22-q24
FBLN6 1q25.3-q31.1   PRP3 1q21.2   WGN1 5q14.3
FEB4 5q14.3   PRP31 19q13.42   WHRN 9q32
FEVR 11q14.2   PRPC8 17p13.3   XLRS1 Xp22.13

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