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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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(Last updated July 9, 2008)



Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FBLN3 2p16.1   PRP31 19q13.42
ABCA4 1p22.1   FBLN5 14q32.12   PRPC8 17p13.3
ABCC6 16p13.11   FBLN6 1q25.3-q31.1   PRPF3 1q21.2
ABCR 1p22.1   FEB4 5q14.3   PRPF8 17p13.3
ABL 4q23   FEVR 11q14.2   PRPF31 19q13.42
ACHM1 14   FHASD 16q23.2-q24.2   PRPH2 6p21.2
ACHM2 2q11.2   FLJ23560 12q21.2   PRSS11 10q26.13
ACHM3 8q21.3   FLJ35630 4q27   PTHB1 7p14.3
ACHM4 1p13.3   FSCN2 17q25.3   PTS2R 6q23.3
ADCA2 3p14.1   FZD4 11q14.2   PXE 16p13.11
AGS 20p12.2   GAR1 16q13   PXMP3 8q21.13
AHI1 6q23.3   GARP 16q13   QRX 19p13.3
AIED Xp11.4-q21   GCAP1 6p21.1   R9AP 19q13.12
AIPL1 17p13.2   GCAP2 6p21.1   RAX2 19p13.3
ALMS1 2p13.1   GCP Xq28   RAXL1 19p13.3
ALSS 2p13.1   GNAT1 3p21.31   RB1 13q14.2
AOM 12q13.11   GNAT2 1p13.3   RBP4 10q23.33
ARA 16p13.11   GPR98 5q14.3   RCD1 6q25-q26
ARL6 3q11.2   GRK1 13q34   RCD2 same as GUCY2D
ARMD1 1q25.3-q31.1   GRM6 5q35.3   RCD4 12p13.33
ARMD2 1p22.1   GUCA1A 6p21.1   RCDP1 6q23.3
ARMD3 14q32.12   GUCA1B 6p21.1   RCP Xq28
ARMD4 1q31.3   GUCY2D 17p13.1   RD3 1q32.3
ARMD5 10q11.23   HARP 20p13   RDH1 12q13.2
ARMD6 19p13.3   HBM 11q13.2   RDH5 12q13.2
ARMD7 10q26.13   HERNS 3p21.3-p21.1   RDH12 14q24.1
ARMD8 10q26.13   HF1 1q31.3   RDPA 10p13
ARMD9 19p13.3   HMCN1 1q25.3-q31.1   RDS 6p21.2
ARMD10 9q33.1   HPRP3 1q21.2   RETGC 17p13.1
ARMS1 1q31.3   HRG4 17q11.2   RETGC1 17p13.1
ARMS2 10q26.13   HT2A 9q33.1   RGR 10q23.1
ASP 19p13.3   HTRA1 10q26.13   RGS9 19q13.12
ATP6 mitochondrion   HVR 3p21.3-p21.1   RGS9 17q24.1
ATXN7 3p14.1   IMPDH1 7q32.1   RGS9BP 19q13.12
AXPC1 1q31-q32   INVS 9q31.1   RHO 3q22.1
BBS1 11q13   IQCB1 3q13.33   RHOK 13q34
BBS2 16q12.2   IRD 7q21.2   RIM1 6q13
BBS3 3q11.2   JAG1 20p12.2   RIMS1 6q13
BBS4 15q24.1   JBTS1 9q34   RK 13q34
BBS5 2q31.1   JBTS2 11p12-q13.3   RLBP1 15q26.1
BBS6 20p12.2   JBTS3 6q23.3   RMCH 14
BBS7 4q27   JBTS4 2q13   RMCH2 2q11.2
BBS8 14q32.11   JBTS5 12q21.32   RNANC 10q21
BBS9 7p14.3   JBTS7 16q12.2   ROA1 8q21-q22
BBS10 12q21.2   JNCL 16p11.2   ROM1 11q12.3
BBS11 9q33.1   KCNJ13 2q37.1   RP1 8q12.1
BBS12 4q27   KCNV2 9p24.2   RP2 Xp11.23
BBS14 12q21.32   KIAA1005 16q12.2   RP3 Xp11.4
BBS2L1 4q27   KSS mitochondrion   RP4 3q22.1
BCD 4q35.2   LCA1 17p13.1   RP5 same as RHO
BCMAD 6p12.3-q16   LCA2 1p31.2   RP6 Xp21.3-p21.2
BCP 7q32.1   LCA3 14q24   RP7 6p21.2
BEST1 11q12.3   LCA4 17p13.2   RP8 not 9q34-qter
BF 6p21.32   LCA5 6q14.1   RP9 7p14.3
BFD 6p21.32   LCA6 14q11.2   RP10 7q32.1
BSMD 5q21.2-q33.2   LCA7 19q13.32   RP11 19q13.42
C2 6p21.32   LCA8 1q31.3   RP12 1q31.3
C3 19p13.3   LCA9 1p36   RP13 17p13.3
C1ORF36 1q32.3   LCA10 12q21.32   RP14 6p21.31
C1QTNF5 11q23.3   LCA11 7q32.1   RP15 same as RPGR
CA4 17q23.2   LCA12 1q32.3   RP16 not 14
CABP4 11q13.1   LHON mitochondrion   RP17 17q23.2
CACD 17p13   LOC387715 10q26.13   RP18 1q21.2
CACNA1F Xp11.23   LOC619531 2q11   RP19 1p22.1
CACNA2D4 12p13.33   LRAT 4q32.1   RP20 1p31.2
CBD Xq28   LRP5 11q13.2   RP21 not 9q34-qter
CBP Xq28   LUN 9p21.1   RP22 16p12.3-p12.1
CBT 7q32.1   MASS1 5q14.3   RP23 Xp22
CC2D2A 4p15.33   MCDR1 6q14-q16.2   RP24 Xq26-q27
CDH3 16q22.1   MCDR2 4p16.3-p15.2   RP25 6p12.1-q15
CDH23 10q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP26 2q31.3
CDHP 16q22.1   MCDR4 14q11.2   RP27 14q11.2
CEP290 12q21.32   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP28 2p16-p11
CERKL 2q31.3   MDDC 7p21-p15   RP29 4q32-q34
CFB 6p21.32   MERTK 2q13   RP30 17q25.3
CFH 1q31.3   MFRP 11q23.3   RP31 9p21.1
CHM Xq21.2   MGA3 19q13.32   RP32 1p34.3-p13.3
CLN3 16p11.2   MKKS 20p12.2   RP33 2cen-q12.1
CLRN1 3q25.1   MKS4 12q21.32   RP34 Xq28-qter
CNCG 4p12   MKS5 16q12.2   RP35 1q22
CNCG1 4p12   MRP6 16p13.11   RP36 17q25.1
CNCG2 16q13   MRST 15q24   RPE65 1p31.2
CNCG3 2q11.2   MT-ATP6 mitochondrion   RPGR Xp11.4
CNCG3L 16q13   MT-TH mitochondrion   RPGRIP1 14q11.2
CNGA1 4p12   MT-TL1 mitochondrion   RPGRIP1L 16q12.2
CNGA3 2q11.2   MT-TS2 mitochondrion   RS1 Xp22.13
CNGB1 16q13   MTLV 2p16.1   SAG 2q37.1
CNGB3 8q21.3   MTP 4q23   SANS 17q25.1
COD1 same as RPGR   MYO7A 11q13.5   SCA7 3p14.1
COD2 Xq27   NARP mitochondrion   SEMA4A 1q22
COD3 6p21.1   NCMD 6q14-q16.2   SEMAB 1q22
COD4 Xp11.4-q13.1   NDP Xp11.3   SFD 22q12.3
CODA1 12q13.13-q14.3   NIR1 17p13.2   SLSN1 2q13
COL11A1 1p21.1   NNO2 11q23.3   SLSN3 3q22.1
COL2A1 12q13.11   NPHP1 2q13   SLSN4 1p36.31
COL9A1 6q13   NPHP2 9q31.1   SLSN5 3q13.33
CORD1 18q21.1-q21.3   NPHP3 3q22.1   SLSN6 12q21.32
CORD2 19q13.32   NPHP4 1p36.31   STGD1 1p22.1
CORD3 1p22.1   NPHP5 3q13.33   STGD2 not 13q34
CORD4 17q   NPHP6 12q21.32   STGD3 6q14.1
CORD5 17p13.2   NPHP8 16q12.2   STGD4 4p
CORD6 17p13.1   NR2E3 15q23   STL1 12q13.11
CORD7 6q13   NRL 14q11.2   STL2 1p21.1
CORD8 1q23.1-q23.3   NYX Xp11.4   SVD 2q37.1
CORD9 8p12-q11   OA2 Xp11.4-q21   TCF13 11p15.3
CORD10 1q22   OAT 10q26.13   TEAD1 11p15.3
CORD11 19p13.3   ONCR 10q24.31   TEF1 11p15.3
CORDX1 Xp11.4   OPA1 3q29   TIMM8A Xq22.1
CORDX2 Xq27   OPA2 Xp11.4-p11.2   TIMP3 22q12.3
CORDX3 Xp11.23   OPA3 19q13.32   TLR4 9q33.1
CORS1 9q34   OPA4 18q12.2-q12.3   TOPORS 9p21.1
CORS2 11p12-q13.3   OPA5 22q12.1-q13.1   TRIM32 9q33.1
CRALBP 15q26.1   OPA6 8q21-q22   TRNH mitochondrion
CRB1 1q31.3   OPCA3 3p14.1   TRNL1 mitochondrion
CRV 3p21.3-p21.1   OPN2 3q22.1   TRNS2 mitochondrion
CRX 19q13.32   OPN1LW Xq28   TTC8 14q32.11
CSNB1 Xp11.4   OPN1MW Xq28   TTPA 8q12.3
CSNB2 Xp11.23   OPN1SW 7q32.1   TU15B 11q12.3
CSNB3 4p16.3   OPPG 11q13.2   TULP1 6p21.31
CSNB4 same as NYX   ORP1 8q12.1   UNC119 17q11.2
CSNBX2 Xp11.23   P53BP3 9p21.1   USH1 not 14q32
CSPG2 5q14.3   PAF1 8q21.13   USH1A not 14q32
CTRP5 11q23.3   PAHX 10p13   USH1B 11q13.5
CYMD 7p21-p15   PANK2 20p13   USH1C 11p15.1
CYP4V2 4q35.2   PAP1 7p14.3   USH1D 10q22.1
DDP Xq22.1   PAX2 10q24.31   USH1E 21q21
DDP2 Xq22.1   PBCRA1 6q14-q16.2   USH1F 10q21.1
DFN1 Xq22.1   PCAD 16q22.1   USH1G 17q25.1
DFNA38 4p16.1   PCDH15 10q21.1   USH1H 10q21.1-q22.1
DFNB2 11q13.5   PDE6A 5q33.1   USH2A 1q41
DFNB12 10q22.1   PDE6B 4p16.3   USH2B 3p24.2-p23
DFNB18 11p15.1   PEX1 7q21.2   USH2C 5q14.3
DFNB23 10q21.1   PEX2 8q21.13   USH2D 9q32
DFNB31 9q32   PEX7 6q23.3   USH3 3q25.1
DHRD 2p16.1   PGK1 Xq21.1   USH3A 3q25.1
DMD Xp21.2-p21.1   PHYH 10p13   VCAN 5q14.3
DMDF mitochondrion   PIM1K 7p14.3   VLGR1 5q14.3
EFEMP1 2p16.1   PITPNM3 17p13.2   VMD1 not 8q24
ELOVL4 6q14.1   PKAN 20p13   VMD2 11q12.3
ERCC6 10q11.23   PMP35 8q21.13   VRNI 11q13
ERVR 5q14.3   PNR 15q23   WFS1 4p16.1
ESCS 15q23   PRCD 17q25.1   WFS2 4q22-q24
EVR1 11q14.2   PRD Xp11.3-p11.23   WGN1 5q14.3
EVR2 Xp11.3   PROM1 4p15.32   WHRN 9q32
EVR3 11p13-p12   PROML1 4p15.32   XLRS1 Xp22.13
EVR4 11q13.2   PRP3 1q21.2  

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